Бас бульбарная форма симптомы

Выберите в каталоге товары и воспользуйтесь опцией добавить к сравнению. Новосибирск: ул.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Боковой амиотрофический склероз: проявление заболевания, прогноз

Очерки детской психиатрии Сборник клинических рекомендаций Очерки детской психиатрии. Аутизм Окончание читать здесь. Рассылка Будьте в курсе последних обновлений — подпишитесь на рассылку материалов на Ваш e-mail. Разделы: Лекция. Содержание номера. Мнение эксперта. Новое в психиатрии. Антиконвульсанты в психиатрии. Новое в эпилептологии. Боковой амиотрофический склероз. Клинический потенциал ницерголина: взгляд фармаколога.

Патогенетическая роль амантадина в лечении нейролептического паркинсонизма. Практическое руководство по ведению пациентов с биполярным расстройством. Эффективность церебролизина в лечении диабетической полинейропатии.

Тебантин в лечении пояснично-крестцовых болевых синдромов. Болезнь Альцгеймера: эффективность долгосрочного применения ингибиторов холинэстеразы и мемантина.

Мятежный дух живописца. Творчество и болезнь Михаила Врубеля. Боковой амиотрофический склероз БАС — идиопатическое, нейродегенеративное заболевание, поражающее двигательную систему человека. Несмотря на то что болезнь впервые была описана Шарко более лет назад, ученые так и не пришли к единому мнению относительно природы данного заболевания, факторов, предрасполагающих к его развитию, и вариантов течения БАС у различных пациентов.

Kiernan, S. Vucic et al. С х гг. Повышенному интересу ученых способствовали появление новых теорий о механизмах действия такого нейромедиатора, как глутамат, и открытие генов, мутация которых приводит к развитию наследственной формы БАС. Следствием этого стало представление о клинической гетерогенности течения заболевания и понимание того, что продолжительность жизни при БАС определяется такими факторами, как клинические проявления фенотип и скорость прогрессирования заболевания, раннее развитие нарушений дыхания и нутритивный статус пациентов.

Одной из важнейших на сегодняшний день задач является разработка методов лечения, направленных не только на замедление прогрессирования заболевания, но и на уменьшение выраженности его вторичных проявлений, в частности истощения и нарушений дыхания. К сожалению, пока не существует ни одного точного диагностического теста или биомаркера БАС, диагноз устанавливается на основании лишь клинических критериев.

Открытие новых биомаркеров, которые позволяли бы оценивать прогрессирование заболевания, может способствовать разработке принципиально новых терапевтических подходов и снижению экономических затрат. Также все большее значение придают популяционным регистрам, данные которых рассматриваются как вспомогательные инструменты в более точной диагностике БАС. Эпидемиология и молекулярная генетика Проведение эпидемиологических исследований БАС затрудняется целым рядом причин, в частности потенциально длительным периодом от начала развития заболевания и появления патологических изменений до его клинических проявлений.

Вследствие этого, несмотря на строгий дизайн и адекватные когорты пациентов, в эпидемиологических исследованиях предоставляются данные разной доказательной силы о различных причинах развития БАС. Результаты популяционных исследований, однако, являются довольно однородными; согласно им, заболеваемость БАС в Европе составляет 2,16 на тыс. Хотя БАС страдают пациенты во всем мире, точный показатель заболеваемости до сих пор не известен.

Считается, что мужчины более подвержены развитию данного заболевания 3,0 на тыс. Риск развития БАС в общей популяции для женщин и мужчин — 1 : и 1 : соответственно. Преобладающий возраст развития заболевания составляет года для спорадической формы и года — для наследственной. Примечательно, что люди старше 80 лет значительно реже заболевают БАС. Несмотря на схожесть фенотипа заболевания в популяции в целом, в европейских регистрах все же описаны некоторые различия клинических проявлений БАС.

На основании результатов популяционных исследований был сделан вывод о более низкой частоте развития данного расстройства у лиц смешанного происхождения, чем у лиц испанского происхождения. На сегодняшний день выявлено 13 генов и основных локусов, причем многие из них — после г. После изучения семейного анамнеза таких пациентов была установлена связь между развитием БАС и другими нейродегенеративными расстройствами, вследствие чего был сделан вывод о возможном существовании генетической предрасположенности, то есть повышенного риска развития нейродегенеративных заболеваний у родственников.

Однако попытки выявить эти гены и подвести генетическую основу под спорадическую форму БАС оказались малоэффективными. Не выясненным остался и механизм увеличения риска.

И все же, вопреки негативным результатам некоторых недавно проведенных генетических исследований спорадической формы БАС, было выявлено несколько возможных генов. Основной проблемой остается малая, трудно реплицируемая в другой популяции выборка, и, как следствие, низкая мощность этих исследований. Клинические фенотипы и прогнозирование исходов Так как существуют разные варианты течения БАС, чрезвычайно важным представляется изучение и разработка методов оценки прогрессирования заболевания.

Определение специфического фенотипа необходимо не только для прогнозирования, но и для адекватного включения пациентов в исследования.

К атипичным признакам БАС относятся потеря массы тела, свидетельствующая о плохом прогнозе, мышечные спазмы крампи и фасцикуляции на фоне отсутствия мышечной слабости, эмоциональная лабильность и когнитивные расстройства лобного типа. Признаками поражения ВДН являются спастичность, парезы мышечная слабость и оживление глубоких сухожильных рефлексов, тогда как признаками поражения НДН — фасцикуляции, атрофии и мышечная слабость.

При бульбарной форме БАС признаками поражения ВДН являются спастическая дизартрия, характеризующаяся медленной, затрудненной и искаженной речью, часто с носовым оттенком, и патологическая оживленность рвотного и нижнечелюстного рефлексов; признаки поражения НДН включают атрофию языка, слабость и фасцикуляции в сочетании с вялой дизартрией, и, затем, дисфагией. Симптомами вялой дизартрии являются: речь с носовым оттенком, обусловленной слабостью мышц мягкого неба, охриплость и слабый кашель.

Меньшая продолжительность жизни характерна для пациентов с более поздним дебютом, при раннем развитии дисфункции дыхательных мышц, также при бульбарной форме заболевания; у лиц молодого возраста, напротив, продолжительность жизни выше при начале заболевания с мышц конечностей и при низкой скорости прогрессирования болезни.

Для некоторых фенотипов БАС характерен более благоприятный прогноз. Предполагаемая продолжительность жизни при истинном бульбарном параличе, который обычно встречается у женщин старше 65 лет и затрагивает лишь ротоглоточную мускулатуру с преимущественным поражением ВДН, составляет от 2 до 4 лет.

Кроме того, более низкая скорость прогрессирования заболевания отмечается у пациентов с первичным латеральным склерозом. Точная постановка диагноза первичного латерального склероза возможна лишь спустя 4 года от начала заболевания, так как даже если его первичным проявлением был чисто спастический синдром, за это время могут развиться симптомы поражения НДН. Определение фенотипов БАС и умение их отличить от классических форм заболевания играет важную роль при включении пациентов в исследования по разработке новых методов болезнь-модифицирующей терапии.

Классическими симптомами БАС являются усталость и снижение толерантности к физическим нагрузкам, приводящие к ограничению повседневной активности.

Следствие дисфагии у большинства пациентов с БАС — развитие таких неблагоприятных прогностических факторов, как потеря массы тела и истощение. Нарушение дыхательной функции, которое имеет место в большинстве случаев БАС, приводит к диспноэ, связанным с физическими нагрузками, ортопноэ, гиповентиляции, следствием которой является развитие гиперкапнии и утренние головные боли. Признаком скорого летального исхода является отдышка в покое.

Прогрессирующая слабость дыхательной мускулатуры приводит к развитию дыхательной недостаточности, что часто отягощается пневмонией. БАС и фронтотемпоральная деменция На основании недавнего открытия того факта, что белок TDP обнаруживается в цитоплазматических убиквитиновых включениях практически у всех лиц с БАС и более чем у половины пациентов с фронтотемпоральной деменцией ФТД , ученые вновь высказали предположение о тесной взаимосвязи этих двух прогрессирующих нейродегенеративных синдромов.

Ранее такие симптомы, как существенное нарушение когнитивных функций и выраженная деменция, уже были отнесены к нетипичным симптомам БАС. Гены, ответственные за подобную кластеризацию, пока не обнаружены, однако по результатам анализа групп сцепления было установлено наличие общего локуса в 9-й хромосоме. На начальных стадиях когнитивные нарушения могут быть слабовыраженными, что существенно затрудняет их выявление.

Наиболее частыми являются нарушения двигательных функций, реже отмечаются нарушения речи и расстройства личности пациентов, что наиболее соответствует форме ФТД, характеризующейся изменением поведения. В дальнейшем проблемы с суждениями, импульсивность и общее ухудшение повседневных навыков могут перерасти в серьезную проблему, значительно затрудняющую лечение пациентов. Нарушения речи, наиболее выраженные у лиц с псевдобульбарной формой заболевания, неизбежно приводят к затруднениям в коммуникации и изложением пациентом своих желаний.

Когнитивные нарушения и ограниченные способности больного могут негативно сказаться на соблюдении режима терапии, принятии им адекватных решений, что влечет за собой возникновение некоторых этических и медико-правовых проблем.

Развитие фронтальной атрофии может объясняться гибелью нейронов и глиозом коры, обнаруживаемых при проведении патологоанатомических исследований.

Как уже отмечалось, у большинства пациентов со спорадической формой БАС и у более чем половины пациентов с ФТД в цитоплазме нейронов обнаруживаются TDPположительные внутриклеточные включения.

Кроме того, в недавних исследованиях было показано, что у лиц с наследственной формой БАС, вызванной мутацией в гене FUS, и пациентов с ФТД, у которых в убиквитиновых включениях отсутствует TDP, в цитоплазме обнаруживаются включения FUS-белков, что является дополнительным доказательством связи этих двух заболеваний. Спорные вопросы БАС — с чего начинается заболевание? Патологическая физиология БАС По всей вероятности, БАС относится к мультифакторным заболеваниям, а патофизиологические механизмы его развития представляются сложными взаимодействиями генетических факторов и различных молекулярных процессов.

Согласно одной из версий, БАС является дефектом развития двигательной системы пациента, проявляющимся уже во взрослом возрасте. Причиной нарушения развития двигательной системы в детском возрасте потенциально могут стать перенесенные детские заболевания, частота которых значительно увеличивается при наличии в семье младших детей.

Еще одной возможной группой факторов риска развития БАС являются условия окружающей среды, в частности длительность интенсивных занятий спортом или срок службы в армии. Курение также может иметь дозозависимую связь с риском развития БАС. Данная нейротоксическая аминокислота содержалась в мясе летучих лисиц и, попадая в пищу людей, накапливалась в их головном мозге, вызывая развитие БАС и болезни Паркинсона.

Данный вид летучих мышей, мясо которых является деликатесом народа Чаморро, коренного населения острова Гуам, питается семенами саговой пальмы, характеризующихся богатым содержанием b-метил-амино-L-аланина. До сих пор остается спорным вопрос о наличии взаимосвязи между мутациями в гене SOD1 и преждевременной гибелью двигательных нейронов. Установленной является взаимосвязь между генетическими мутациями в ферменте SOD1 и повышением внутриклеточной токсичности с накоплением свободных радикалов, ведущих в конечном итоге к повреждению клетки и ее гибели.

Кроме того, показано, что вследствие мутаций в SOD1 фермент становится конформационно нестабилен, а изменение его структуры приводит к формированию внутриклеточных агрегатов, ингибирующих функцию протеосом, подавляющих системы аксонального транспорта и затрагивающих другие жизненно важные функции клетки. Развитие БАС также может быть связано и с глутаматной эксайтотоксичностью. Глутамат является основным возбуждающим нейромедиатором ЦНС. К его рецепторам относят ионотропные рецепторы N-метил-D-аспартата и рецепторы a-аминогидроксиметилизоксазолпропионата постсинаптической мем- браны.

Чрезмерная стимуляция данных постсинаптических рецепторов глутаматом, или эксайтотоксичность, может приводить к активации каскадов реакций кальций-зависимых ферментов и, в результате, к нейродегенерации. Кроме того, следствием эксайтотоксичности может являться накопление свободных радикалов, нейродегенерация, опосредованная повреждением внутриклеточных органелл, и активация медиаторов воспаления.

Механизмы участия глутамат-зависимой эксайтотоксичности в дегенерации двигательной системы пациентов пока остаются не известными.

Их влияние реализуется путем недостаточного высвобождения нейротрофных факторов, секреции нейротоксических медиаторов и изменения уровня экспрессии глутаматных рецепторов. Одним из возможных триггеров БАС рассматривают белок TDP — основной компонент убиквитинированных белковых агрегатов, обнаруживаемых в цитоплазме, а не в ядрах нейронов, практически всех пациентов со спорадической формой БАС нормальной является лишь ядерная его локализация.

На основании этого был сделан вывод о ключевой триггерной роли данного белка в развитии БАС. Дополнительным подтверждением данной теории стало открытие того факта, что мутации в гене FUS, расположенном в й хромосоме, также приводят к развитию наследственной формы БАС. Несмотря на то что с выявлением причинно-следственной связи между мутациями в генах TARDBP и FUS и развитием БАС понимание патогенеза данного заболевания существенно улучшилось, все же остался ряд вопросов, ответы на которые еще не найдены.

Подготовила Екатерина Андрианова.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) и другие болезни мотонейрона (БМН)

Фонд существует, чтобы развивать в России все виды помощи больным БАС, а также пациентам с другими нейромышечными заболеваниями. Мы помогаем пациентам, их близким и тем, кто помогает. Мы делаем все возможное, чтобы общество узнало о проблемах людей с этими диагнозами. Написать нам письмо: info alsfund. Алексей пока мог, работал, ездил в офис.

Паллиативная помощь на дому

Очерки детской психиатрии Сборник клинических рекомендаций Очерки детской психиатрии. Аутизм Окончание читать здесь. Рассылка Будьте в курсе последних обновлений — подпишитесь на рассылку материалов на Ваш e-mail.

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз и другие болезни мотонейрона характеризуются стойкой, непрерывной, прогрессирующей дегенерацией кортикоспинальных путей, клеток переднего рога, бульбарных двигательных ядер или их комбинацией. Симптомы заболевания варьируют по степени выраженности и могут включать в себя мышечную слабость и атрофию, фасцикуляции, эмоциональную лабильность и слабость дыхательной мускулатуры. Диагностика заболевания складывается из исследования скорости распространения возбуждения по нерву, электромиографии и исключения других заболеваний с помощью МРТ и лабораторных тестов. Лечение носит поддерживающий характер. Болезни мотонейрона поражают как ЦНС, так и периферическую нервную систему. Этиология заболевания неизвестна. Номенклатура и симптомы заболеваний мотонейрона различаются в зависимости от того, какая часть двигательной системы поражается в наибольшей степени. Миопатии имеют сходные черты, но представляют собой расстройства мышечной мембраны, сократительного аппарата или органелл. ЗДН могут быть классифицированы как верхние и нижние; при некоторых заболеваниях например, при БАС выявляются симптомы, характерные для обоих типов.

Отправьте статью сегодня! Несмотря на коронавирус, электронный вариант журнала выйдет 23 мая.

Что такое БАС

Если у Вас есть вопрос пишите нам на нашу почту. Большинство пациентов и даже врачей чувствуют беспомощность перед неотвратимыми последствиями метаболического синдрома, хотя многие симптомы этого заболевания обратимы. В нашей клинике разработана методика лечения метаболического синдрома, полностью восстанавливающая здоровье при этом заболевании. Считается, что в основе развития целиакии лежит нарушение образования энергии в организме —гипоэргоз, который усиливается по мере прогрессирования заболевания.

Сайт создан в целях повышения осведомлённости о заболевании БАС. Могут вовлекаться кортико-бульбарные тракты, усиливая уже развившуюся болезнь на уровне ствола мозга.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Как белорусский врач живет с «болезнью Стивена Хокинга»

Комментариев: 1

  1. lmgubina:

    Потому что нет ничего более постоянного, чем временное !!!!!!!